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sindrome de edward

Escrito por karmenzuka-moofiin 24-11-2010 en General. Comentarios (0)
SINDROME DE EDWARD

El síndrome del Edward, que consiguió su nombre después del doctor famoso, el Dr. Juan Edward, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.


Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.

Causa



La mayoría del síndrome de Edward cae en esta categoría. En una situación, donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 18, se conoce como 18 trisomy.

Síntomas



  • Deficiencia del crecimiento,
  • Forma anormal del cráneo y características faciales
  • Manos apretadas,
  • Pies inferiores del eje de balancín,
  • Anormalidades cardiacas y renales

Tratamiento

No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado.

  • El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de los bebés pueden superar estas dificultades iniciales.
  • Algunos niños pueden tener problema y dificultad del corazón en ganar el peso.
  • Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos niños.
  • El índice de la supervivencia de los infantes que tienen síndrome de Edward es extremadamente bajo.
  • Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del nacimiento.
  • La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazón.
  • Hay algunos casos divulgados de los niños que viven sobre 10 años de la edad.

sindrome de patau

Escrito por karmenzuka-moofiin 24-11-2010 en General. Comentarios (0)
SINDROME DE PATAU




Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada

Anomalías

La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalías indican el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del vientre de la madre y pueden observarse al momento de su nacimiento, manifestando labio leporino, malformación del cráneo (holoprosencenfalia), complicaciones en las extremidades, etc.

Desde los primeros meses de vida un organismo con Síndrome de Patau padece alteraciones graves. Además de las malformaciones ya nombradas, es posible que existan problemas que impidan el crecimiento capilar y que además exista exceso de piel en la parte superior del cuello.


Otras anomalías

  • Retraso Mental
  • Microcefalia (cabeza más pequeña para la edad)
  • Fisuras Orales
  • Quistes Renales
  • Hidronefrosis (dilatación de la pelvis)
  • Uñas Hiperconvexas

Tratamiento

Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y respiratorias, teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un año de vida. Las afecciones psicomotoras presentan problemas para el desarrollo de las necesidades más básicas del ser humano, comenzando por el lenguaje, pasando por los problemas para recibir el alimento así como un completo sedentarismo.

Para el tratamiento hay que decir que una persona que sufre de Síndrome de Patau necesita asistencia especial desde el primer momento de su vida, debido a que su diagnóstico manifiesta complicaciones físicas e intelectuales, que en la mayoría de las ocasiones aumentan rápidamente.


Prevención

Una manera de prevenir la trisomía 13 o el Síndrome de Patau es realizarse una prueba de cromosomas de células amnióticas cuando la madre está embarazada. Los padres que han tenido hijos con la enfermedad, deberán someterse a las pruebas necesarias si desean tener otro hijo, además deberán contar con una profunda asesoría genética para que la enfermedad no recurra nuevamente.


sindromes del cromosoma X

Escrito por karmenzuka-moofiin 24-11-2010 en General. Comentarios (1)
SINDROMES DEL CROMOSOMA X


Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden serdebidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en lascélulas (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genespresentes en el mismo

  •  Síndrome de klineferter

(XXY, dos cromosomas X además de un Y), anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres

 El sexo de las personas está determinado por loscromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujerestienen los cromosomas 44XX (46).

En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar loscromosomas XXY (47), XXXY (48), XXYY(48), XXXXY (49).

Es una alteración genética que se desarrolla por laseparación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que danlugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse enlas primeras divisiones del cigoto

VARIANTES


XXXXY: alteración genética muy poco frecuente de loscromosomas sexuales. Se caracteriza por la presencia de 3 cromosomas del tipo Xadicionales a la constitución genética ordinaria de un embrión masculino

XXYY: es una anomalía del cromosoma de sexo en la cuallos varones tienen un cromosoma adicional de X y de Y.

Los varones afectados con síndrome de XXYY tienen 48cromosomas en vez de los 46 típicos.

Se estima que XXYY afecta uno de cada 18.000 varones delos nacimientos

  • TRISOMIA X: (XXX, tres cromosomas X). Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas,poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunostrastornos de aprendizaje.

Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad sonde aprox. 1 de cada 1.500 niñas.


  • SINDROME DE TURNER

(XO, sólo un cromosoma X), se origina durante la meiosisdel padre, en este síndrome a las células les falta un cromosoma X oparte de uno.

Estadísticamente este síndrome se presenta en 1 de cada2.000 niñas que nacen con vida.

TRATAMIENTO: El síndrome de Turner puede diagnosticarseal momento del nacimiento o durante la niñez o la pubertad.

Los tratamientos a realizarse serán asignados a cadaindividuo: se puede tener en cuenta la hormona del crecimiento para aquellasniñas con baja estatura, también la terapia con estrógeno es muy común, seinicia a los 12 o 13 años para estimular el desarrollo de las mamas, del vellopúbico y de más características sexuales

Las mujeres afectadas con el síndrome de Turner puedenllevar una vida normal siempre y cuando realicen los controles médicoscorrespondientes, pero si este mal no se trata puede traer complicaciones comodefectos cardíacos, anomalías renales, presión sanguínea alta, obesidad,diabetes, tiroiditis de Hashimoto, cataratas, artritis, escoliosis (en losadolescentes) e infecciones en el oído.

Lamentablemente el síndrome de Turner no es unaenfermedad que se pueda prevenir ya que es de carácter genética, aunque puededetectarse desde el nacimiento o previamente, solo puede tratarse.